迪庆22 种常见遗传病携带者筛查
临床应用
针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等
样本类型
外周血
检测方法
多重 PCR + 高通量测序
报告周期
13 个工作日
价格
2850元元
适用人群
针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，仅需2mL外周血或6根口腔拭子，13个工作日完成635个位点筛查，备孕优生一步到位。
适用人群
- 备孕或孕早期夫妇，希望全面了解自身遗传病携带状态
- 无明确遗传病家族史但关注后代健康的常规优生人群
- 已通过婚检或孕检但未做过单基因病携带筛查的女性
- 计划辅助生殖（试管婴儿）前需评估遗传风险的夫妇
- 有轻度家族史但不确定是否携带致病基因的备孕者
- 对隐性遗传病（如地贫、SMA、耳聋）有主动预防意识的人群
检测内容
本检测采用多重PCR联合高通量测序技术，一次性筛查27个基因或区域的635个已知致病突变位点，覆盖22种中国人群高发、预后严重的隐性遗传病。具体包括：常染色体隐性遗传病13种，如GJB2/SLC26A4相关遗传性耳聋（检出率>78%和>93%）、α/β地中海贫血（检出率>99%）、脊髓性肌肉萎缩症SMA（检出率>98%）、苯丙酮尿症PKU（PAH检出率>86%）、先天性肾上腺皮质增生症（检出率>93%）、肝豆状核变性（检出率>93%）、庞贝氏病（检出率>72%）等；九种X连锁遗传病，如假肥大性肌营养不良DMD（检出率>80%）、血友病A（检出率>60%）、脆性X综合征（检出率>98%）；以及五种常染色体显性微缺失/微重复综合征，如22q11.2微缺失（DiGeorge综合征）。检测范围限于635个已知位点，不包含罕见新发突变或未知变异，也不检测染色体数目异常（如唐氏综合征）。
检测流程
采样极其便捷，您可选择两种方式之一：1）到就近合作医疗机构采集2mL外周血，使用EDTA抗凝管，无需空腹，随到随采；2）如不便前往，可申请居家采样包，自行采集6根口腔拭子（唾液样本），操作简单，无痛无创，5分钟即可完成。样本支持全国多数城市上门收取或快递邮寄，实验室接收后13个工作日内出具报告。全程无需特殊准备，备孕或孕早期均可随时检测。
准确性说明
本检测针对635个中国人群高频致病位点逐一设计引物，采用多重PCR扩增后结合高通量测序，对已知突变检出率极高：α/β地贫>99%，SMA>98%，脆性X>98%，耳聋GJB2>78%。阴性结果可将胎儿残余风险降至极低水平（如SMA<0.02/100万，地贫<0.0004/100万），但需注意阴性结果不排除受检者携带检测范围外的罕见突变，也不包括新发突变。阳性结果（杂合、纯合或复合杂合）提示受检者为携带者，需进一步配偶检测和遗传咨询。结果解读清晰，由临床遗传医师审核，提供明确的后续建议。
详细流程
- 在线或门诊预约咨询，了解项目适合性
- 在迪庆合作采样点或通过居家包完成样本采集（2mL外周血或6根口腔拭子）
- 样本封存后按指引寄送或由专人上门收取
- 实验室接收样本，核对信息后启动检测流程
- 采用多重PCR+高通量测序对635个位点进行靶向捕获和测序
- 数据经生物信息分析并与标准数据库比对，识别致病性变异
- 由遗传咨询师和临床医生审核报告，确保结果准确性
- 13个工作日内出具电子/纸质报告，并提供一对一解读服务
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公没有家族史，只我一个人做检测够吗？
- 建议女方先做单人版筛查，这是常见策略。因为本检测包含9种X连锁遗传病（如DMD、脆性X综合征），女性携带风险更高。若女方结果阳性（比如SMA携带者），再安排男方针对该基因复查；若双方均为携带者，则后代有1/4患病风险，需遗传咨询。单人检测结果阴性也能显著降低胎儿风险。
- 这个检测能查出哪些类型的基因变异？
- 能检测多种类型：点突变（如GJB2耳聋的c.235delC）、缺失型突变（如α地贫的--SEA缺失）、倒位突变（如血友病A的F8内含子22倒位）、以及CGG三联体重复扩增（脆性X综合征）。对于微缺失/微重复综合征如22q11.2，则通过MLPA或特异PCR检测拷贝数变化。覆盖范围涵盖22种疾病全部主要致病机制。
- 结果里‘残余风险’的数值很低，代表安全吗？
- 残余风险是您未携带检测突变后，胎儿仍可能患病的理论概率。例如，SMA的残余风险为<0.02/1,000,000，风险极低，但不能保证绝对安全。因为检测仅覆盖635个已知位点，稀有突变、新发突变或环境因素仍可能致病。阴性结果只意味着‘风险下降’，建议结合常规产检和产前筛查综合评估。
- 我查出地贫杂合突变，现在怀孕了，孩子要查吗？
- 需要先让您的配偶做地贫基因检测。配偶若阴性，孩子最多是携带者，不发病；配偶若也为携带者，胎儿有1/4概率患重型地贫，需通过羊水穿刺做产前诊断。本检测覆盖α地贫26个位点（检出率>99%）和β地贫57个位点（检出率>99%）。
- 报告可以加急吗？最快多久能出？
- 本检测的标准报告周期为13个工作日，暂不提供加急服务。因为检测涉及22种遗传病、27个基因和635个突变位点的多重PCR及高通量测序，流程复杂，需要确保结果准确。请您耐心等待，我们会按时出具报告并通过您预留的方式通知。
注意事项
- 本检测适用于无明确遗传病患儿或家族史的备孕夫妇，不替代已有患儿的家系基因检测
- 阴性结果不排除胎儿因新发突变或罕见位点致病的可能性
- 检测结果仅针对22种疾病的已知635个位点，不覆盖该基因的其他罕见突变
- 若受检者一方检出阳性，建议配偶针对该基因进行验证检测
- 本检测不筛查染色体异常（如唐氏综合征、21三体）或线粒体疾病
- 口腔拭子采样前30分钟内请勿进食、饮水、吸烟或刷牙
- 报告周期13个工作日，从实验室接收合格样本之日起计算
- 如有阳性结果，务必咨询产科或遗传专科医生，评估产前诊断或PGT-M必要性
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